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Definición Español:
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Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, ocasionado por un defecto en la descarboxilación oxidativa de los aminoácidos de cadena ramificada (AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA). Estos metabolitos se acumulan en los líquidos orgánicos y producen un olor a 'jarabe de arce'. La enfermedad se divide en subtipo clásico, intermedio, intermitente, y el que responde a la tiamina. La forma clásica se manifiesta en la primera semana de la vida con cetoacidosis, hipoglucemia, vómitos, convulsiones neonatales, e hipertonía. Las formas intermedias e intermitentes se presentan en la infancia o posteriormente con episodios agudos de ataxia y vómitos. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)
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